Registret för medfödda metabola sjukdomarRMMS
Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar (RMMS) är ett nationellt kvalitetsregister där vi följer upp 46 ovanliga sjukdomar i ämnesomsättningen, metabolismen. Varje år diagnostiseras ungefär 40 barn med någon av de sjukdomarna som registreras i RMMS.
Registret innehåller processindikatorer såsom uppgifter om diagnos och behandling samt resultatindikatorer såsom utfall över tid. RMMS inkluderar också olika generella och sjukdomsspecifika PROM.
Ingående diagnosgrupper (status 2024-07-02). Komplett lista finns på RMMS hemsida:
• Fel i aminosyranedbrytning inkl. kofaktordefekter; 10 sjukdomar
• β-oxidationsdefekter; 3 sjukdomar
• Fel i karnitinsystemet; 4 sjukdomar
• Organiska acidurier; 6 sjukdomar
• Ureacykeldefekter; 7 sjukdomar
• Neurometabola sjukdomar; 5 sjukdomar
• Porfyrier; 9 sjukdomar
• Andra sjukdomar; 2 sjukdomar
Registerhållande organisation
Region Jönköpings län
Webbplats
Syfte
Huvudsyftet med registret är att få en överblick över vården av patienter med ämnesomsättningssjukdomar med målsättningen att använda data för att utveckla och förbättra vården. Hur många som har varje diagnos, vilken behandling olika patienter har, och om den fungerar. Registerdata ska också vara tillgängligt för forskning.